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马方综合征是什么
时间：2024-07-14 03:28
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，又称蜘蛛指（趾）综合征。
所有病例中约有15%-30%是由于重新发生基因突变所致，主要表现为四肢，手指，脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤，同时可能影响其他器官，包括肺，眼，硬脊膜，硬颚等。
主要采用对症支持治疗，必要时手术治疗。
患者受影响的程度各不相同，最严重的并发症包括心脏和主动脉受累，二尖瓣脱垂和主动脉瘤的风险增加，其他常见的受累部位包括肺，眼，骨和脊髓覆盖。预后险恶，患者寿命较短。
扩展阅读
马方综合征症状是什么
马方综合症是一种先天遗传性疾病，且有家族发展倾向，成常染色体显性遗传、两性发病、无种族差异。骨骼病变是主要的病变，有易提示诊断的表现，常表现有：
1、身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿;
2、蜘蛛指/趾样改变，指特别长，呈典型蜘蛛样改变;
3、掌骨指数及指骨指数均增大，其他指趾异常，可有古装知杵状指、手掌薄、扁平足等;
4、脊柱的异常，包括脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等。
对于马方综合症，目前尚无特殊根治的方法，基本上是以对症支持治疗为主。
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